临床工作中发现，X染色体易位给部分患者带来巨大心理压力，遗传咨询更加复杂，然而，大家必须对X连锁疾病必须有一个正确认识才能避免过度紧张。
X染色体异常与不孕不育
对于女性朋友，部分携带X染色体—常染色体易位的女性不育。关键区域是X染色体上的Xq13—q22和Xq22—27，如果发生易位，可能与性腺发育不全相关。这些女性可能有原发性闭经或者卵巢功能早衰的风险。对于男性朋友而言，如果有X染色体—常染色体易位多数表现为男性不育。
不孕不育原因
X染色体失活：在女性，每个成熟二倍体细胞只有一条X染色体是有功能的，另外一条X染色体发生失活，失活是在受孕第二周发生的。胚胎的X染色体失活通常是随机的过程，比率大约是50%。该过程在遗传上受X失活中心的控制。
功能性二体：两个X染色体上的基因都有活性，其中一个拷贝逃离失活，由于该基因的过度表达而产生异常表型，对于携带近似平衡性X染色体—常染色体易位和X染色体重复的女性来说，这都是一个重要的机制。
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